תסמונת דאון היא תסמונת הנובעת מטריזומיה של כרומוזום מספר 21 - כלומר מצב בו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, בכל תא בגוף במקום שני עותקים בלבד. (במקרים נדירים רק חלק מתאי הגוף מכילים את הכרומוזום המיותר, או שבמקום כרומוזום מיותר שלם, יש רק מקטע ממנו). כתוצאה מכך, כ-300 עותקים מיותרים של גנים, מצויים בכול תא בגוף, והגוף מייצר עודף של 50% מכ-300 חלבונים. דבר זה משבש את המבנה והפעילות של רקמות רבות בגוף.